В Израиле людей лечат. Дайте своему ребенку шанс стать здоровым!
У Вас и Вашего ребенка ведь нету СДВГ (синдрома дефицита внимания и гиперактивности)?
Проверьте это онлайн бесплатно и прямо сейчас!



Доклад на 10-ом конгрессе в г.Брюсселе
Европейского общества детской неврологии

В этом году Европейское общество детской неврологии проводило свой 10-ый конгресс в г.Брюсселе (Бельгия).

Израиль был представлен большим числом участников и несколькими докладами. Я представляла работу детского неврологического отделения больницы Вольфсон.

Доклад вызвал большой интерес аудитории и до сих пор я отвечаю на письма врачей со всей Европы.

Постараюсь возможно популярнее изложить содержание доклада.





Progressive ataxia and cerebellar atrophy due to an inborn error of coenzyme Q10
metabolism-ADCK3 gene mutations.


Lubov Blumkin, Keren Yosovich, Ayelet Zerem, Dorit Lev, Esther Leshinsky-Silver, Tally Lerman-Sagie
Metabolic-Neurogenetic Clinic, Wolfson Medical Center, Israel

Немного пояснений

Митохондрии представляют собой постоянную нитевидную структуру толщиной около 0,5 мкм в клетках живых организмов. Митохондрии производят энергию, необходимую для жизнедеятельности клетки и имеют свою собственную митохондриальную ДНК. В митохондрии вырабатывается вещество Коэнзим Q10,которое играет важнейшую роль в энергетических процессах, протекающих в каждой клетке нашего тела. Именно коэнзим Q10 причастен к выработке 95% всей клеточной энергии.

В 1978 г Питер Митчелл получил Нобелевскую премию по медицине за доказательство незаменимой роли коэнзима Q10 в энергетическом балансе клеток организма.

В юности наш организм вырабатывает до 300 мг коэнзима Q10 в сутки, однако с возрастом эта способность снижается уже примерно с 30 лет. С этого времени начинается процесс естественного старения организма.

Кроме того, Коэнзим содержится в пищевых продуктах - в мясе, свежих фруктах и овощах, в шпинате и яйцах, но за день человек его может получать естественным путем лишь от 5 до 15 мг. Нужно, естественно, больше, особенно тем, кто перешагнул за сорокалетний возраст.

Оптимальная доза ежедневного приема коэнзима Q10 для получения профилактического и лечебного эффекта - 90 мг. Для лечения хронических заболеваний его потребуется больше: рекомендуемая доза составляет 200-400 мг в день. Примерно так обстоит дело с КQ10 при естественных процессах старения.

Ещё одно небольшое, но важное замечание: статины-лекарства от повышенного холестерина, подавляют синтез коэнзима в организме, так что это ещё одна причина обратить внимание на коэнзим Q10.

Митохондриальные заболевания у детей обусловлены генетическими нарушениями в этой цепи. В зависимости от того, какое звено повреждено,заболевание может проявляться в различных формах от мышечнй дистрофии до нарушения работы гипофиза.


Изложение доклада на русском языке

В докладе был описан случай заболевания 2-х сестёр, вызванные мутацией гена, отвечающего за синтез коэнзим Q10.

В нашу невро-генетико-метаболическую клинику была представлена пациентка 20-летнего возраста в связи с прогрессирующим заболеванием мозжечка, начавшимся в возрасте около 2 лет.
Родители некровнородственные здоровые ашкеназийские евреи. Старшая сестра имеет нарушение речи и два других брата здоровы.

Перинатальная история и раннее развитие были нормальны. Девочка начала ходить в возрасте одного года и говорить короткими фразами в 20 месяцев. В 2 года родители обратили внимание, что её речь стала невнятной, а походка менее устойчивой. Девочка перестала приобретать новые двигательные навыки, такие как подъём по ступенькам и прыжки.

MRI мозга, сделанный в возрасте 28 месяцев, продемонстрировал мягкую атрофию мозжечка,которая заметно прогрессировала на следующем MRI, проделанном в 3 года. MRI в возрасте 4 и 8 лет описывают атрофию, как стабильную.


Между 3-5 годами её координация ухудшилась, а ходьба стала сопровождаться частыми падениями.
В возрасте 5 лет у неё были диагностированы нарушение координации в конечностях и неустойчивость походки, нарушение речи и нарушение движения глаз. В это же время было отмечено снижение когнитивных способностей и резкие изменения настроения. С 5 до 6 лет девочка получала КQ10 в дозировке 20mg/kg/day. Приём лекарства значительно улучшил её двигательные навыки и устойчивость. К сожалению, в дальнейшем родители прекратили лечение ребёнка.

Между 10 и 18 годами уровень IQ снизился с 85 до 65 причём моторные функции был намного ниже, чем вербальные. Она была определена в специальную образовательную школу с 12 лет в связи когнитивными и поведенческими изменениями. В 14 лет у больной была диагностирована депрессия, и она начала принимать антидепрессанты.

В 17 лет она была помещена в психиатрическую клинику в связи с попытками самоубийства, вызванного депрессией, неадекватным социальным поведением и несбалансированным настроением.
В нашей клинике она появилась впервые, когда старшая 32 летняя сестра собралась выходить замуж.
Обеим сёстрам провели полное неврологическое и метаболическое обследования, которые не выявили у старшей существенных отклонений. На MRI мозга было у обеих сестёр была обнаружена атрофия мозжечка. А полное генетическое обследование показало наличие мутации гена ADCK3, отвечающего за одно из звеньев цепи синтеза КQ10.


Таково краткое содержание доклада. Почему именно он был включён в повестку дня конгресса при жестком, примерно 1:10, конкурсном отборе?

Это очень редкая мутация, которая в литературе до сих пор была описана только 22 раза.

Старшая сестра будет под наблюдением нашей клиники. При её беременности будет проведен генетический анализ плода на предмет наличия мутации этого гена. И в случае её обнаружения или будет произведено прерывание беременности, или генетическая коррекция.

Таковы возможности современной медицины! Кроме того, само заболевание относится к разряду болезней, поддающихся лечению. При своевременном диагностировании и правильном подходе удаётся существенно повысить качество жизни и социальную адаптацию больного.

Благодарю за внимание!



Copyright © 2013 Luba Blumkin. All rights reserved
Яндекс.Метрика